Genética, causante del 30% de casos de epilepsia

Cuando nosotros, o un familiar muy cercano padece epilepsia, una de las preguntas más frecuentes es ¿Por qué? ¿Cuál es la causa de la epilepsia? Según los datos de la investigación presentada por los especialistas de la Unidad de Epilepsia del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, al menos el 30% de los casos de epilepsia tienen como causa una mutación genética.

Las causas de la epilepsia son muy diversas, además de las mutaciones genéticas, las lesiones cerebrales derivadas de accidentes, tumores o ictus son las principales. Los avances registrados en test genéticos y la posibilidad de recurrir a cada vez mayor cantidad de fármacos han cambiado la realidad de la enfermedad.

Con los fármacos es posible controlar al 70% de los pacientes epilépticos, pero el 30% es fármaco-resistente y tienen que probar varios medicamentos para encontrar alguno que les funcione o a terapias alternativas, y si ningún tratamiento consigue ayudarlos, se convierten en candidatos a cirugía.

En España, de 400,000 epilépticos sólo el 10% es candidato a la cirugía, que resulta efectiva en 80% de los casos. Dentro de las opciones quirúrgicas se encuentran dos modalidades: la primera opción consiste en la extirpación del área cerebral donde se localiza el daño que ocasiona las crisis convulsivas, la segunda opción consiste en la intervención en los mecanismos que generan las convulsiones para poder reducir la frecuencia y gravedad de cada crisis.

Cuando se consigue conocer la zona cerebral donde se producen las crisis convulsivas, es más fácil brindar un tratamiento oportuno y efectivo, con el que el paciente deje de sufrir poco a poco y tenga una mejor calidad de vida. El Electroencefalograma (EEG) y la Magnetoencefalografía (MEG) son técnicas efectivas para localizar las áreas cerebrales donde se producen las crisis de ausencia o las crisis convulsivas.

Cómo responder ante una crisis convulsiva

Para un epiléptico uno de sus principales conflictos son los estereotipos sociales, que muchas veces ocasionan rechazo hacia quien padece epilepsia. Estos estereotipos vienen del desconocimiento general sobre el trastorno y la forma de actuar frente a una crisis convulsiva; las recomendaciones más importante que brindamos en nuestra Clínica de Epilepsia son:

  1. No dejar sólo al paciente
  2. Tumbar de lado al paciente para evitar que se ahogue
  3. Aflojar la ropa
  4. Despejar el área donde convulsiona para evitar golpes
  5. Proteger la cabeza colocando una almohada o suéter
  6. JAMÁS introducir objetos en su boca
  7. Esperar a que la crisis termine sola
  8. Si la crisis dura más de 5 minutos o se repiten varias crisis en intervalos menores a 10 minutos, llamar a una ambulancia
  9. Mantener la calma

Ataques epilépticos pueden pasar desapercibidos para la familia

E incluso para los mismos pacientes, así lo afirma la Sociedad Española de Neurología, quienes después de años de especializarse en el tratamiento han notado que uno de cada 4 ataques epilépticos no son advertidos ni por el paciente ni por los familiares, representando un riesgo para los enfermos.

Hoy en día la epilepsia es un padecimiento más conocido entre la población mundial, lo que ha logrado quitar prejuicios y ayudar al tratamiento más efectivo, ayudando a miles de personas alrededor del mundo a llevar una vida más relajada. El mes pasado se celebró el día internacional de la epilepsia, lo que atrajo la mirada hacia los síntomas de la enfermedad como el síndrome convulsivo y las crisis de ausencia que muchas personas aun no saben detectar del todo bien, ni siquiera los mismos enfermos.

Este padecimiento afecta hoy en día a 400 mil personas tan solo en España y es tan compleja porque se puede desarrollar a cualquier edad en cualquier sexo o raza alterando el correcto funcionamiento de las neuronas. En la Clinica de epilepsia se sabe que un episodio de estos puede ocasionar la pérdida del conocimiento, lo que es peligroso pues en las sacudidas que se producen con cada ataque pueden lastimar más al paciente que la misma enfermedad, sin embargo muchos accidentes provocados en el momento de los ataques se podrían evitar si se supiera cuáles son los síntomas de un ataque.

Muchas personas que padecen de epilepsia sufren, previo a un ataque convulsivo, las llamadas crisis de ausencia que se caracterizan por hacer sentir al afectado como si estuviese en un sueño, afectan la actividad y capacidad cognitiva en el momento y generalmente las padecen personas menores de 20 años. Se puede reconocer por alguien externo pues la persona que pasa por una crisis de ausencia se queda quieta y con la mirada fija en un punto, en ocasiones acompañada de parpadeos rápidos.

La importancia de reconocer la llegada de cada ataque epiléptico no debe pasar de inadvertida, pues los pacientes epilépticos pueden tener muchos problemas no solamente de adaptación social, sino también cognitivos afectando su calidad de vida integral. Aunado a esto viene el problema de las repercusiones emocionales, pues muchos epilépticos llegan a sentirse insuficientes para desempeñar las tareas diarias, empeorando su estado físico.

Existen las epilepsias que se pueden controlar por medio de medicamentos, sin embargo hay algunas que resisten a las pastillas, por lo que se deben tomar en cuenta otro tipo de tratamientos para ayudar al paciente a reducir los ataques y la severidad de los mismos.

Musicoterapia como tratamiento complementario a la epilepsia

Aproximadamente 50 millones de personas padecen epilepsia en todo el mundo, siendo uno de los trastornos neurológicos que causan más defunciones debido a la falta de tratamiento necesario. Según la OMS, el 80% de las personas que padecen epilepsia viven en países de ingresos bajos y medianos, por lo que el tratamiento de epilepsia suele no ser el más adecuado, sin embargo se ha detectado que el 70% de los pacientes epilépticos responden positivamente a la terapia con música.

Durante el estudio de trastornos neurológicos como la epilepsia o el Alzheimer se han realizado estudios que brinden tratamientos para neutralizar las causas y efectos de dichos trastornos. Christine Charyton, profesora de neurología presentó los resultados de un estudio en la Asociación de Psicólogos de Estados Unidos en el cual se analizó el impacto de escuchar música en las personas con epilepsia. Los resultados concluyen que las personas con epilepsia reaccionan en forma distinta a quienes no padecen la enfermedad.

Al parecer las ondas cerebrales del paciente epiléptico se sincronizan con la música clásica o el Jazz; el estudio utilizó específicamente música de Mozart y John Coltrane. En cambio, el estudio determina que la epilepsia no sincroniza con el silencio, es decir, el silencio se procesa a nivel neurológico de una forma diferente a la música, esto permitirá utilizarla como una herramienta para proporcionar una terapia alternativa a las personas con epilepsia.

En el estudio se analizaron a 21 pacientes de la unidad de epilepsia del Centro Médico de la Universidad del Estado de Ohio; se exponía a los pacientes durante 10 minutos al silencio y después se les ponía la Sonata en Re Mayor, Movimiento Andante de Mozart o la melodía My Favorite Things del saxofonista John Coltrane. De este modo se registraron los patrones de las ondas cerebrales y los resultados indicaron que los niveles de actividad de las ondas cerebrales eran mucho más altos con la música y se sincronizaban con ella.

Lo más sorprendente es que el estudio determina que mientras existe esta sincronización del cerebro del paciente con la música, no se presentan crisis epilepticas. Sin embargo aún está pendiente averiguar cuánto tiempo debe escucharse la música o qué melodías son las mejores.

La doctora Charyton indica que aún serán necesarios más estudios para determinar los detalles, pero recomienda recurrir a la música si funciona para el paciente.

Aproximadamente el 75% de los casos de epilepsia tienen su origen en el lóbulo temporal, esta zona a la vez es parte de la corteza auditiva, encargada de procesar la música.

Aún queda mucho por investigar en el campo de la epilepsia para proponer un tratamiento efectivo en la reducción de las crisis convulsivas, así como en el daño psicológico y emocional no sólo para el paciente, sino para su entorno familiar, escolar y laboral, con el fin de que pueda llevar un día normal, con una buena calidad de vida y de salud.

Perdida de memoria en pacientes con Epilepsia

En la 69 Reunión Anual de la Sociedad Americana de Epilepsia (AES en inglés) se presentaron cuatro estudios sobre los factores biológicos que actúan en la pérdida de la memoria en pacientes con epilepsia que tienen crisis epilepticas que afectan al lóbulo temporal, que se caracteriza por la pérdida de neuronas del hipocampo, zona donde se almacenan y procesan los recuerdos.

A través de un electroencefalograma o EEG podemos detectar la epilepsia temporal ocasionada por esclerosis del hipocampo (TLE-HS) en la que se ve deteriorada la memoria del paciente, para quien es difícil recordar detalles de algunos eventos de su vida cotidiana.

El primer estudio, de investigadores de la Universidad de Sao Paulo.indica que los pacientes con epilepsia temporal presentan un grave déficit de memoria todos los días, estos déficits no son detectados a través de las pruebas tradicionales;estos investigadores compararon el rendimiento cognitivo de pacientes con este tipo de epilepsia con otros pacientes sanos y detectaron que el paciente con epilepsia tipo TLE-HS solían recordar menos los nombres de personas, los lugares donde dejaron objetos personales o detalles de historias, además de falta de orientación espacio-temporal. Además los autores de este estudio informaron que el rendimiento cognitivo es significativamente inferior en los pacientes con mal control de sus convulsiones y los que ingieren múltiples medicamentos antiepilépticos; estas deficiencias pueden hacer que el paciente tenga dificultades para adaptarse socialmente y deban recibir mayor atención neuropsicológica.

El segundo análisis de la Universidad Federal de Sao Paulo demuestra que la reducción de la densidad celular en zonas específicas del hipocampo puede vincularse con el déficit de memoria a corto y largo plazo en algunos pacientes con TLE-HS. Para sustentar este estudio se evaluó la memoria y lenguaje de 72 pacientes con dicho trastorno, quienes estaban bajo evaluación preoperatoria, y se examinaron los tejidos cerebrales que se eliminaron con la cirugía. Los hallazgos indicaron que los pacientes con degeneración en el lado derecho del hipocampo tenían peor rendimiento neuropsicológico.

El tercer estudio, realizado por científicos de la Universidad Nacional Autónoma de México, el Hospital General de México y el Centro Estatal de Salud Mental de Querétaro, encontró que las redes de la función cerebral se ven afectadas por las formas focales de epilepsia. En este estudio se analizaron a pacientes con epilepsia del lóbulo temporal y participantes sanos, monitoreando la actividad en la corteza cerebral mediante una resonancia magnética, mientras realizaban la prueba de Sternberg, que evalúa la memoria de trabajo; ambos grupos mostraron una actividad cerebral similar, a pesar de que los pacientes epilépticos requirieron tiempos más largos para completar las tareas.

El cuarto estudio concluyó que las convulsiones generalizadas conducen a la disminución de la memoria a corto y largo plazo pues interfieren con las vías de señalización claves en el cerebro; este tipo de convulsiones causan déficits de aprendizaje, memoria y comportamiento, que pueden corregirse parcialmente mediante el fármaco wortmannin, que actúa en la ruta de señalización.

Todos estos estudios se han realizado para conocer la forma en que las crisis epilépticas afectan a la memoria y para ofrecer mejores tratamientos, especiales para mejorar la calidad de vida del paciente.

Epilepsia, el trastorno neurológico más común en México

En México, de las enfermedades neurológicas, la prevalencia más alta la tiene la epilepsia con el 50%, siguiéndole los trastornos del aprendizaje y las neoplasias o cáncer cerebral; cerca del 70% de los reportes en todo el país corresponden a epilepsia pediátrica, causada por la falta de oxígeno al nacer, problemas nutricionales de la madre, infecciones no tratadas durante la gestación, problemas metabólicos y malformaciones genéticas.

La presidenta de la Sociedad de Neurología Pediátrica AC., Leticia Munive Báez, en el marco de la XXV reunión anual de dicha sociedad comentó que la epilepsia es el trastorno neurológico más frecuente en México y que muchos de estos padecimientos son atendidos por el sistema de salud pública, donde se realiza una enorme labor para diagnosticar, brindar tratamiento médico y dar apoyo a las familias que se enfrentan a la epilepsia. Sin embargo, también menciona que hace falta sensibilizar a los médicos sobre la epilepsia y otras enfermedades neurológicas consideradas como raras, ya que suelen realizarse los diagnósticos e intervenciones hasta que el paciente refleja un deterioro en su salud.

Respecto al uso de la marihuana y el cannabidiol, Munive informó que hace más de dos décadas se realizaron los primeros estudios en México como opción terapéutica, primero para reducir el dolor y luego para el tratamiento de la espasticidad –la tensión y rigidez muscular-, por lo que en la actualidad se ha propuesto el uso de tratamientos a base de marihuana para la epilepsia. Sin embargo, aclara que el tratamiento con marihuana no es la misma que usan los jóvenes con fines recreativos; se utiliza el extracto de la marihuana, mejor conocido como cannabinoide o cannabidiol, que no tiene el efecto de dependencia que causa la droga.

marihuana y epilepsia

Ante un caso de epilepsia es muy importante buscar la atención médica necesaria para realizar el diagnóstico oportuno y brindar el mejor tratamiento con base en el tipo de epilepsia que cada paciente tiene, con las opciones que hoy en día nos brinda la ciencia, que van desde los medicamentos hasta la terapia VNS o la cirugía de epilepsia para mejorar la calidad de vida del paciente con epilepsia.

Recordemos que este pasado 24 de mayo se conmemoró el Día Internacional de la Epilepsia, conmemorando los esfuerzos que la Medicina y los pacientes han realizado por el tratamiento de dicha enfermedad.

Estrés, el principal causante del aumento de crisis convulsivas

Uno de los padecimientos neurológicos con mayor incidencia en el mundo es la epilepsia, que se caracteriza por convulsiones o episodios breves de movimientos involuntarios originados por una descarga eléctrica anormal en las células cerebrales; existen diferentes tipos de epilepsia, algunos consisten en periodos de ausencia, en otros se presentan contracciones musculares y, los más temidos, son aquellos donde se presentan las convulsiones prolongadas, que pueden poner en riesgo la salud del paciente.

Dependiendo del tipo de epilepsia, la frecuencia con que aparecen las crisis puede variar desde una a varias al día, cuando existe un tratamiento farmacológico, estas pueden reducirse y presentarse en periodos cada vez más largos. Con el tratamiento adecuado, algunos pacientes pueden pasar varios años sin sufrir una convulsión.

estres en la epilepsiaSin embargo, existen algunos detonantes de las convulsiones; un estudio publicado por “Sciencia Signaling” realizado por investigadores de la Universidad de Western, Canadá, demostró que el estrés y la ansiedad pueden causar un impacto negativo en las personas con epilepsia, agravando la frecuencia y severidad de las crisis. Los investigadores demostraron que la epilepsia modifica la forma en que el cerebro reacciona ante el estrés, y han utilizado sus conclusiones para el desarrollo de nuevos fármacos con los que se pueda prevenir el impacto del estrés en las convulsiones.

Michael O. Poulter, médico y profesor del Departamento de Fisiología y Farmacología en la Escuela Schulich de Medicina y Odontología y el Instituto de Investigación Científica de Western explicó que la epilepsia produce cambios en la señalización neuronal, que provocan la aparición de convulsiones como respuesta ante el estrés. El investigador y su equipo estudiaron el neurotransmisor denominado Factor Liberador de Corticotropina, o CRF por sus siglas en inglés, este coordina gran parte de las respuestas conductuales al estrés en el sistema nervioso central; el equipo analizó el efecto de este neurotransmisor en la corteza piriforme del cerebro de una rata, región que soporta las convulsiones en los seres humanos.

Los investigadores hallaron que, en un cerebro normal, el neurotransmisor CRF disminuye la actividad de la corteza piriforme, pero en el cerebro enfermo provocó lo contrario, un incremento gradual de la actividad en dicha zona. En el cerebro con epilepsia, el CRF cambia desde la señalización debido a una proteína llamada RGS2.

Los hallazgos apuntan hacia la posibilidad de que los fármacos inhibidores de CRF prevengan las convulsiones ocasionadas por el estrés en pacientes con epilepsia, lo que significa un gran paso en el tratamiento de dicha enfermedad y en una mejora de la calidad de vida de los pacientes.